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課程概述
生殖遺傳學是近年新興且發展迅速的學科，涉及婦產科生殖醫學、圍產醫學、腫瘤醫學、胎兒醫學、遺傳學和基礎醫學的多學科交叉，其最新成果的臨床轉化對於臨床醫學的前沿進展起到了關鍵的作用。為了增進臨床和科研型研究生對生殖遺傳學學科發展的認識和瞭解,幫助他們掌握最新的婦產科學研究動態和前沿知識，2019年由時任主任北醫三院婦產科喬傑教授牽頭，組織北京大學婦產科學系和北京大學醫學部基礎醫學院骨幹教師新開設的一門以學科交叉和臨床前沿為特點的專業課「婦產科生殖遺傳學」。授課教師為北京大學第一醫院、北京大學人民醫院、北京大學第三醫院及北京大學醫學部基礎醫學院遺傳學系的高年資一線教育教學和臨床工作者，既有紮實的基礎理論功底和教學經驗，更有豐富的婦產科生殖遺傳臨床診治和研究經歷。在授課內容上，課程涵蓋了生殖遺傳學各個研究領域的最新進展和研究熱點，涵蓋腫瘤、產前診斷、胎兒異常等多方面遺傳咨詢和倫理問題介紹，並介紹遺傳學技術在生殖醫學及婦產科領域的應用；本課程既有婦產科生殖遺傳學基礎知識，又有目前臨床研究和應用進展，更有近年來面對臨床需求進行的科學研究及其對臨床治療的巨大推動作用的介紹。課程開展3年來，得到北京大學醫學部研究生院和研究生們的高度肯定，也填補了國內本教學方向的空白。相應配套教材獲得了「北大醫學」研究生規劃教材建設重點基金支持並於2023年出版。
本在線課程定位於全國婦產科研究生（碩士和博士）的專業課教學。採用理論授課、案例教學等教學形式，教授婦產科生殖遺傳基礎知識，並對目前臨床婦產科生殖遺傳學前沿領域進行介紹，使得研究生掌握婦產科及生殖遺傳學的研究及應用現狀，熟悉最新的婦產科生殖相關遺傳學研究進展，瞭解相關研究方法。課程總體為線上與線下相結合，課內課外相結合，推進科教融合、學思結合的教學模式。在傳統課堂教學基礎上，按照在線課程的特點，對課程進行整體設計。線上課程有相當高的學生/教師比，有更廣的覆蓋面，滿足多方面學生的需求；同時時間更為靈活，可以充分利用碎片化時間獲取知識。為解決同質化教學及補充課堂氛圍感，在線下課程授課中，我們有豐富的互動教學設計和教-學回應，可同時進行線上課程錄製，真實的課堂氣氛有助於線上學員感受課堂氛圍，增加課程感染力，做好資源共享。充分利用線上課程「短小精悍」的特點，擬採取「視頻單元」的形式，將課程教學內容按照知識點設計為視頻單元，使得課程結構、教學安排和講授方式更符合校內外研究生的在線學習需求。同時設計線上留言和答疑，以類似小組學習的模式，使學員能夠獲得更多信息。完善配套教材建設，緊密聯繫教學內容，設計打造婦產科生殖遺傳學教材，使得學生線上聽課同時，有可回顧和參考的學習材料。完善課程大綱、示範案例、參考文獻等相關課程學習資料，供學生後期參考。同時完善線上學生反饋機制，使用客觀、自動化的線上考評系統，如隨堂測驗、考試等，結合簽到、學習時長、教學互動等數據，及時調整教學及考核相關內容，使得「教」與「學」進入良性循環，持續改進。
教學單元
1 第一章 婦產科生殖遺傳學的發展
1.1 生殖遺傳學課程介紹及研究意義
1.2 胚胎發育與出生缺陷
1.3 胚胎發育異常與流產
2 第二章 婦產科生殖相關基本遺傳學概念及相關倫理問題
2.1 婦產科生殖相關基本遺傳學概念
2.2 基因突變與疾病
2.3 遺傳病的治療
2.4 醫學遺傳學臨床服務中的倫理問題
3 第三章 人類胚胎的早期發育
3.1 人類卵子成熟和受精
3.2 人類胚胎的早期發育和胚胎基因的激活
3.3 人類早期胚胎發育異常和非整倍體
3.4 體外培養環境對於人類胚胎早期發育的影響
4 第四章 性分化與發育異常
4.1 正常性分化過程
4.2 性發育異常的分類
4.3 性染色體異常與性染色體異常疾病
4.4 性腺發育異常
4.5 性激素與功能異常
5 第五章 生殖內分泌疾病遺傳機制
5.1 遺傳性早發性卵巢功能不全的研究進展
5.2 早發性卵巢功能不全的病因診斷
5.3 早發性卵巢功能不全的治療
6 第六章 婦科相關的遺傳性腫瘤綜合征
6.1 婦科相關的遺傳性腫瘤綜合征概論
6.2 降低風險的手術
6.3 P-J綜合征、Cowden綜合征、L-F綜合征
7 第七章 婦科腫瘤遺傳咨詢
7.1 遺傳性婦科腫瘤概況
7.2 婦科腫瘤遺傳咨詢
7.3 腫瘤遺傳檢測後咨詢與臨床干預
8 第八章 胎兒疾病的宮內診斷和治療
8.1 出生缺陷
8.2 介入性產前診斷
8.3 臍帶血穿刺與胎兒鏡檢查
8.4 胎兒鏡宮內干預治療
9 第九章 產前遺傳咨詢
9.1 產前遺傳咨詢概論
9.2 產前診斷
9.3 單基因遺傳病
9.4 線粒體病
9.5 產前遺傳咨詢案例
10 第十章 胎兒神經系統及泌尿系統疾病的產前診斷與管理
10.1 胎兒神經系統疾病概論
10.2 胎兒神經系統疾病產前診斷
10.3 胎兒泌尿系統疾病的產前診斷
11 第十一章 胎兒單基因病微缺失微重複綜合征的診療
11.1 胎兒單基因病微缺失微重複綜合征
12 第十二章 常用遺傳學檢測技術原理
12.1 常用遺傳學檢測技術原理概論
12.2 無創產前檢測
12.3 臨床案例探析
13 第十三章 遺傳疾病的治療
13.1 胚胎遺傳特徵
13.2 胎兒畸形遺傳學檢測及其阻斷
13.3 胚胎著床前遺傳診斷
13.4 遺傳疾病的阻斷與治療
14 第十四章 胚胎植入前遺傳學檢測
14.1 胚胎植入前遺傳學檢測技術的發展及案例分享
課程列表
名稱 時間長度
第01講1.1 生殖遺傳學課程介紹及研究意義 00:11:06
第02講1.2 胚胎發育與出生缺陷 00:20:51
第03講1.3 胚胎發育異常與流產 00:11:14
第04講2.1 婦產科生殖相關基本遺傳學概念 00:21:58
第05講2.2 基因突變與疾病 00:18:55
第06講2.3 遺傳病的治療 00:12:07
第07講2.4 醫學遺傳學臨床服務中的倫理問題 00:05:58
第08講3.1 人類卵子成熟和受精 00:06:41
第09講3.2 人類胚胎的早期發育和胚胎基因的激活 00:14:20
第10講3.3 人類早期胚胎發育異常和非整倍體 00:06:33
第11講3.4 體外培養環境對於人類胚胎早期發育的影響 00:08:55
第12講4.1 正常性分化過程 00:10:19
第13講4.2 性發育異常的分類 00:02:44
第14講4.3 性染色體異常與性染色體異常疾病 00:18:42
第15講4.4 性腺發育異常 00:15:42
第16講4.5 性激素與功能異常 00:20:57
第17講5.1 遺傳性早發性卵巢功能不全的研究進展 00:12:17
第18講5.2 早發性卵巢功能不全的病因診斷 00:13:27
第19講5.3 早發性卵巢功能不全的治療 00:08:49
第20講6.1 婦科相關的遺傳性腫瘤綜合征概論 00:10:24
第21講6.2 降低風險的手術 00:13:34
第22講6.3 P-J綜合征、Cowden綜合征、L-F綜合征 00:07:10
第23講7.1 遺傳性婦科腫瘤概況 00:09:47
第24講7.2 婦科腫瘤遺傳咨詢 00:09:07
第25講7.3 腫瘤遺傳檢測後咨詢與臨床干預 00:18:16
第26講8.1 出生缺陷 00:08:23
第27講8.2 介入性產前診斷 00:18:58
第28講8.3 臍帶血穿刺與胎兒鏡檢查 00:10:30
第29講8.4 胎兒鏡宮內干預治療 00:06:39
第30講9.1 產前遺傳咨詢概論 00:17:55
第31講9.2 產前診斷 00:08:34
第32講9.3 單基因遺傳病 00:17:07
第33講9.4 線粒體病 00:08:33
第34講9.5 產前遺傳咨詢案例 00:21:31
第35講10.1 胎兒神經系統疾病概論 00:15:37
第36講10.2 胎兒神經系統疾病產前診斷 00:11:17
第37講10.3 胎兒泌尿系統疾病的產前診斷 00:14:09
第38講11.1 胎兒單基因病微缺失微重複綜合征 00:17:13
第39講12.1 常用遺傳學檢測技術原理概論 00:14:33
第40講12.2 無創產前檢測 00:08:58
第41講12.3 臨床案例探析 00:15:06
第42講13.1 胚胎遺傳特徵 00:12:33
第43講13.2 胎兒畸形遺傳學檢測及其阻斷 00:07:26
第44講13.3 胚胎著床前遺傳診斷 00:07:15
第45講13.4 遺傳疾病的阻斷與治療 00:08:10
第46講14.1 胚胎植入前遺傳學檢測技術的發展及案例分享 00:12:46
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